Cadasil, una enfermedad rara “invisibilizada” e infradiagnosticada

Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Puede provocar discapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla.

Así lo explicó en una entrevista a Servimedia la presidenta de la Asociación Cadasil España y paciente de la enfermedad, María del Carmen Miguélez, quien tiene que ayudarse de elementos como un “botón alarma” en el móvil para avisar a sus familiares cuando tiene problemas de orientación o de memoria, pues son algunos síntomas del cadasil.

Esta enfermedad es una arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, es decir, los pacientes tienen “una pérdida progresiva de neuronas” cerebrales. Además, los síntomas cardinales de cadasil son las migrañas, las alteraciones psiquiátricas, los ictus y las demencias.

En su caso, tiene concedida la incapacidad total porque también tuvo un trastorno de la conducta alimentaria en años previos, pero ella es una de las pocas pacientes con la incapacidad porque hay compañeros de la asociación de cadasil a quienes “un tribunal médico les negó la incapacidad” alegando que “se podían curar en el futuro”.

Pero no, “no se cura”, sino que “es incapacitante”. Además, cadasil es hereditario. La presidenta de la asociación destaca que su padre también tiene la enfermedad. A sus 73 años, hace más de 20 que se la diagnosticaron y permanece en una situación de gran dependencia.

Esta circunstancia está provocada porque el cerebro es el principal órgano afectado, aunque los pacientes tienen todas sus arterias dañadas, según detalló en una entrevista a Servimedia la investigadora y neuróloga de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) Elena Muiño.

Infradiagnosticada

Así, cadasil se considera “rara” debido a su prevalencia mínima, que es de tres casos por cada 100.000 personas. Igualmente, es una enfermedad “infradiagnosticada” porque se estima que tres de cada 1.000 podrían tenerla.

En este sentido, el infradiagnóstico se debe también, por un lado, a que muchas personas no quieren conocer si tienen la patología porque “antiguamente era la enfermedad de los locos” y, por otro lado, a que cadasil es “fácilmente” confundible con otras enfermedades como las migrañas o la esclerosis múltiple y se “diagnostican mal”, agrega Miguélez.

A estos motivos se suman que “ni muchos médicos de familia saben lo que es cadasil”, hay muy pocos registros y datos de pacientes en España y no existe un fármaco o tratamiento concreto para la enfermedad.

En España hay alrededor de 100 pacientes de cadasil registrados, recogidos en los hospitales que coordinan la red de varios centros que investigan sobre la enfermedad, que son el citado de Barcelona y en el Hospital Virgen de la Macarena de Sevilla.

A nivel internacional, se conoce que hay aproximadamente 500 pacientes registrados en un centro sanitario de París (Francia) pero, de igual modo que en España, la enfermedad es “invisible” ante la sociedad.

Difícil presente y futuro

Los pacientes de cadasil viven con “miedo” a ser discriminados por su enfermedad y a, por ejemplo, “perder su trabajo”, tal y como relató Miguélez que le pasó a otro paciente de la asociación. Para la presidenta, la falta de atención sanitaria o la invisibilidad se contrarresta con “lo más importante”: las personas de su entorno. Tiene un hijo pequeño y es “el motor” para luchar contra esta enfermedad que “consume”.

El apoyo y la unión con sus personas cercanas y también con otros pacientes y la incertidumbre son las razones que llevaron a Miguélez a crear la Asociación Cadasil España en 2016, cuyo lema es ‘Juntos por una cura’. La entidad tiene 75 socios y, mediante aportaciones y donaciones externas, busca “involucrar” a la sociedad y, sobre todo, a los sanitarios y hospitales con esta patología y su investigación.

La doctora Muiño también forma parte de la asociación y es una de las investigadoras que lidera los trabajos sobre la patología. Las investigaciones no son posibles sin participación ni visibilidad, pero tampoco sin financiación.

Por ello, reclamó más apoyo económico de las instituciones y señaló que en España “queda recorrido” porque en otros países de Europa “hay más becas” y esto se traduce en más datos para investigar sobre cadasil.

Actualmente, las investigaciones sobre la enfermedad están dirigidas a poder encontrar un fármaco o molécula que pueda “mejorar la calidad de vida” de los pacientes. Tanto Muiño como Miguélez quieren ser optimistas ante el futuro de la patología y aseguran que no sólo lucharán por los pacientes actuales, sino para dar respuestas a los futuros.