Enfermedad de Pompe: la condición que no permite ni sentarse

Este lunes 15 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, una condición de la que se habla muy poco y que, si no es tratada oportunamente, causa progresivamente una debilidad muscular severa que desencadena manifestaciones respiratorias, motoras y cardiacas, que pueden poner en riesgo la vida.

En la infancia, uno de los signos que pueden llamar la atención sobre ella, es sentir al bebé "muy suavecito", "laxo", "aguadito", lo que habla de la existencia de una debilidad muscular, según publica el diario Clarín.  

La recomendación es acudir a un médico y, si es posible tener un diagnóstico preciso, antes de que el bebé cumpla el año de edad es posible prescribir la medicación que reemplaza la enzima que no produce su organismo.

Sin embargo, es importante tener presente que la enfermedad de Pompe no es exclusivamente pediátrica; puede manifestarse desde el nacimiento, aunque también puede hacerlo en la adolescencia o en la adultez. Se presenta de maneras variadas, con síntomas sutiles y se desarrolla a través de los años, lo que complica el diagnóstico. Hasta ocho de cada 10 pacientes no tratados adecuadamente desarrollan dificultades progresivas para sentarse, pararse y caminar.

"Esta es una enfermedad grave, que va avanzando y que puede ir ocasionando complicaciones como internaciones por infecciones respiratorias", cuenta Gilda, mamá de Balthazar, un niño que recibe tratamiento desde antes de cumplir un año y que hoy, a punto de cumplir 10, se muestra feliz. 

"Hasta hace cerca de una década, el tratamiento de esta enfermedad era esencialmente paliativo, del manejo de síntomas, pero sin poder atacar la causa que los desencadenaba. Afortunadamente, ha cambiado la historia con la llegada de una terapia, que es la que estuvieron recibiendo Balthazar y otros niños y adultos todo este tiempo, pero es bueno que lleguen novedades superadoras", dice Marcelo Rugiero, jefe de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina, publica el diario.

Recientemente, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) de Argentina aprobó, y ya está disponible en ese país, una segunda medicación, denominada avalglucosidasa alfa, la primera novedad en mucho tiempo para tratar esta condición.

Está indicada para el tratamiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Pompe con o sin tratamiento previo.

La nueva terapia permite una absorción significativamente mayor de la medicación en las células respecto de su antecesora, lo que logra degradar y eliminar más glucógeno en los músculos y obtener mejores resultados. Mejora más la fuerza muscular, la función motora y la movilidad, estabiliza la función cardíaca, mejora la calidad de vida y un biomarcador específico de la enfermedad (Hex4), con un mejor perfil de seguridad.

"Las personas que viven con la enfermedad de Pompe tienen un desafío cotidiano en lo motor por la debilidad muscular, lo que genera dificultad para realizar algunas tareas. Cada persona desarrolla su propia estrategia para adaptarse y llevar adelante su vida diaria lo mejor posible", afirma José Corderi, kinesiólogo experto en enfermedades neuromusculares, integrante del equipo profesional de la Asociación Distrofia Muscular (ADM) de Argentina.

Sandra Bardavid, psicóloga integrante de ADM, describió que la enfermedad de Pompe va teniendo distintos momentos: "El diagnóstico genera incertidumbre, temores y necesidad de entender. En otros casos, también alivio, porque los síntomas existen y la búsqueda del diagnóstico se hace muy larga. Entender qué nos pasa y por qué nos pasa lo que nos pasa, al principio tranquiliza, pero luego también preocupa".

Esta información fue publicada originalmente en http://yotambien.mx/ un portal sobre discapacidad inclusiva